Еще в глубокой древности были известны заболевания, которые рассматривались как наследственные. Однако не всякие врожденные недуги относятся к наследственным. Например, сифилис у ребенка, родившегося от больных родителей, мы называем врожденным, а не наследственным, так как он развился вследствие передачи возбудителя инфекции путем внутриутробного заражения, а не вызван изменениями наследственного вещества. Следовательно, не всякое врожденное заболевание является наследственным, точно так же как не всякая генетически обусловленная болезнь проявляется при рождении ребенка.
В чем сущность наследственных заболеваний?
Напомним, что наследственное вещество клетки — это хромосомы, содержащие сотни тысяч генов. Каждый из них представляет собой участок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), в которой зашифрована в определенной последовательности азотистых оснований наследственная информация.
Изменение наследственного вещества, не вызванное «перестановкой» генов, называется мутацией (от лат. «мутацио» — изменение, перемена). Оно обусловлено химическим сдвигом в пределах гена, структурным изменением хромосомы или отклонением в числе хромосом. Количество мутаций у растительных и животных организмов, в том числе и у человека, очень велико. В основе множества индивидуальных отклонений, в том числе рассматриваемых сейчас наследственных болезней, лежит мутация генов: структурные нарушения хромосом, изменение их числа (например, появление лишней хромосомы). Мутации в хромосомном аппарате половой клетки, возникающие у одного из родителей либо у более отдаленных предков под влиянием различных внутренних и внешних факторов (радиация, интоксикация и др.), называются «мутагенными».
Происходящие мутации обусловливают появление некоторых наследственных свойств организма, в том числе наследственных заболеваний. Следовательно, сущностью последних является патологическая мутация. Нельзя, однако, считать, что ее существование должно обязательно проявиться у потомства. Так, наблюдения над однояйцевыми близнецами показали, что нередко один из них страдает наследственной болезнью, а другой остается здоровым в течение всей жизни, хотя и является носителем той же патологической мутации. Это доказывает несомненную роль разнообразных внешних факторов в появлении наследственно обусловленных болезней, инфекций, травм, интоксикаций (особенно алкоголем). Например, родовая травма, детские инфекции играют роль провоцирующего фактора в проявлении эпилепсии, наследственная обусловленность которой доказана.
Различают наследственные заболевания с высокой и низкой проявляемостью. К первой группе относят гемофилию. Это заболевание встречается только у мужчин, проявляется кровоизлияниями, возникающими после даже незначительной травмы, а также длительными кровотечениями при повреждении кожи и слизистых оболочек (случайные порезы, удаления зубов и др.). Бывают и носовые, десневые, желудочно-кишечные, почечные кровотечения. К этой группе наследственных болезней относят хорею, которая характеризуется насильственными, размашистыми, неритмичными движениями. Одновременно могут сокращаться различные по расположению и функциям мышцы. В состоянии физического и психического покоя эти движения уменьшаются, во сне исчезают, однако при эмоциональных и физических напряжениях они (движения) усиливаются.
Ко второй группе относят наследственные болезни с низкой проявляемостью. Для их развития, кроме унаследования патологической мутации, требуется дополнительное действие какого-либо вредного фактора, не всегда встречающегося в обычных условиях среды. Такие болезни принято называть болезнями с наследственным предрасположением. К ним относят xopoшo известные гипертоническую болезнь, атеросклероз, эпилепсию и некоторые другие.
Следует особо выделить болезнь Дауна, которая наблюдается примерно у 1 из 500—700 новорожденных. Оба пола поражаются почти одинаково. Раньше считали, что возникновение недуга связано с воздействием неблагоприятных внешних факторов. Однако более вероятным оказалось предположение об изменениях хромосомного аппарата: наличие лишней 47-й хромосомы.
Дети, страдающие болезнью Дауна с рождения, отстают в развитии, у них поздно прорезываются зубы (как правило, неправильной формы). Половое созревание также задерживается.
Особенно выражен дефект развития психики. Лечение этого заболевания, как и всех других наследственных болезней, малоэффективно.
Каковы же пути профилактики наследственных болезней?
Первостепенное значение имеет исключение мутагенных факторов, в первую очередь радиационных и химических, в том числе влияния фармакологических препаратов. Исключительно важно вести здоровый образ жизни в широком смысле этого слова: регулярно заниматься физической культурой и спортом, рационально питаться, исключить такие негативные факторы, как курение, употребление алкогольных напитков, наркотиков, токсических веществ. Ведь многие из них обладают мутагенными свойствами.
С увеличением возраста женщины повышается риск рождения неполноценного ребенка. Если возраст матери находится в пределах 20—35 лет, то вероятность рождения больного малыша составляет 0,097 %, 35—39 лет — 0,289%, а 40 и старше — 0,81 %.
Большую роль в профилактике наследственных болезней и играют медико-генетические консультации, которые созданы почт во всех крупных городах, в том числе непосредственно при консультациях «Брак и семья». Квалифицированные специалисты-генетики помогут супругам, в чьей семье имеется ребенок или близкие родственники с наследственными дефектами развития, а также беременным, у которых было несколько абортов в связи с хромосомными нарушениями, родственникам, собирающимся вступить в брак. Кроме того, к генетику целесообразно обращаться беременным, перенесшим психическую травму, получавшим в связи с болезнью лекарства и др.
Посещение медико-генетической консультации позволяет во многих случаях на основании цитогенетических, генеалогических и других исследований прогнозировать состояние здоровья будущего ребенка. Тем самым родителям предоставляется возможность решить, идти ли на риск или воздержаться от деторождения.
Если риск заболевания велик, медико-генетическая консультация может предотвратить рождение ребенка либо вовремя распознать недуг, назначить лечение родившемуся малышу.
Необходимая предпосылка медико-генетического консультирования — изучение родословной обследуемых для выявления возможности наследования имеющихся дефектов. Чем больше членов семьи оказываются в поле зрения врача, тем более вероятно полноценное прогнозирование.
Наследственно обусловленные болезни, проявляющиеся лишь в позднем возрасте, а также дефекты, не приводящие к тяжелой инвалидности (мигрень, дальтонизм), не являются основанием для воздержания от деторождения. Подобные же рекомендации даются супругам, у которых имеются болезни с низкой проявляемостью, особенно такие распространенные, как гипертония, диабет пожилых лиц, атеросклероз. В этих случаях весьма важно учитывать и устранять факторы риска, способствующие развитию болезни (например, избыточное и нерациональное питание при наличии в родословной атеросклероза и др.).
Медико-генетическое консультирование не ограничивается одним лишь прогнозом потомства в семьях людей, страдающих врожденным заболеванием. Врач также дает рекомендации о правильном выборе профессии. Например, имеются существенные ограничения для больных эпилепсией: они не должны работать водителями, машинистами, высотниками и т. д. Больным с наследственным дрожанием конечностей противопоказаны профессии, связанные с тонкой ручной работой, а страдающие тяжелыми мигренями должны быть отстранены от ночных дежурств.
